Δευτέρα, 11 Δεκεμβρίου 2017
γονιδιακη θεραπεια βοηθα τυφλα παιδια να δουν

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΒΟΗΘΑ ΤΥΦΛΑ ΠΑΙΔΙΑ ΝΑ ΔΟΥΝ

Με μια απλή εισαγωγή DNA στα μάτια τέσσερα τυφλά εκ γενετής παιδία ανέκτησαν την όρασή τους.

Την εν λόγω γονιδιακή θεραπεία εφάρμοσαν αμερικανοί επιστήμονες. Οι ειδικοί επιβεβαιώνουν ότι οι ασθενείς που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομική νόσο (συγγενής αμαύρωση του Λέμπερ), μέσω της επιστήμης μπορούν να έχουν θεαματική βελτίωση στην όρασή τους. Ωστόσο, όπως προειδοποιούν η θεραπεία είναι σημαντικό γίνει έγκαιρα. Πρόκειται για μια από τις πιο πετυχημένες περιπτώσεις γονιδιακής θεραπείας στην ιατρική μέχρι τώρα.

Όσοι πάσχουν από τη νόσο, αρχίζουν να χάνουν την όρασή τους αμέσως μετά τη γέννησή τους και καταλήγουν να είναι τελείως τυφλοί μέχρι τα 40 τους χρόνια. Αρκετά από τα παιδιά που γεννιούνται με την ασθένεια (γύρω στο 16%), έχουν ένα ελαττωματικό μεταλλαγμένο γονίδιο (RPE65).

Ήδη από το 2001, ερευνητές του πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια στις ΗΠΑ έδειξαν ότι μπορούσαν να αποκαταστήσουν εν μέρει την όραση σε τυφλούς σκύλους που είχαν εκδηλώσει τη συγκεκριμένη πάθηση, εισάγοντας ένα φυσιολογικό γονίδιο στα μάτια τους. Το 2007 οι ίδιοι ερευνητές άρχισαν ανάλογες δοκιμές σε ανθρώπους, ενώ το 2008 μια σχετική βρετανική έρευνα εμφάνισε ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

Τώρα, για πρώτη φορά, οι αμερικανοί επιστήμονες, σε συνεργασία με ευρωπαίους συναδέλφους τους, ανέφεραν τα πλήρη αποτελέσματα της θεραπείας στους ανθρώπους. Όπως έγραψαν σε σχετική εργασία τα παιδιά ηλικίας 8 έως 11 ετών έδειξαν τετραπλάσια βελτίωση στην ευαισθησία των ματιών τους στο φώς και άρα στην όραση, σε σχέση με τους ενηλίκους με το ίδιο πρόβλημα, γεγονός που δείχνει ότι όσο νωρίτερα εφαρμόζεται η γονιδιακή θεραπεία, τόσο πιο αποτελεσματική είναι.

Ένα από τα παιδιά, ηλικίας εννιά ετών, δήλωσε ότι μπορεί πια να αναγνωρίσει πρόσωπα για πρώτη φορά, να παίξει ποδόσφαιρο, να διαβάσει βιβλία και να κάνει ποδήλατο στη γειτονιά μόνο του. Κανένα από τα παιδιά δεν ανέκτησε πλήρως την όρασή του, αλλά και κανένα δεν είναι πια τυφλό από νομική άποψη.

Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι σταδιακά θα έχουν αντίστοιχες επιτυχίες -μέσω γονιδιακής θεραπείας- και με άλλα προβλήματα της όρασης. Ήδη έχουν γίνει σε πειραματόζωα -με ενθαρρυντικά αποτελέσματα- ανάλογες θεραπείες σε οκτώ ακόμα διαταραχές της όρασης και σύντομα θα ξεκινήσουν οι δοκιμές και σε ανθρώπους.